杜氏肌营养不良（Duchenne myodystrophy，DMD）是一种由于抗肌肉萎缩蛋白编码基因（Dystrophin gene, DMD）的缺陷所导致的神经肌肉疾病，其发病率约为1/3500，发病后的平均死亡年龄是20-25岁。杜氏肌营养不良的发病是由于DMD基因的突变所致，其中2/3的突变是遗传自母亲，1/3的突变是后天发生，该病的遗传方式是X染色体连锁隐性遗传，母亲携带致病基因导致男性子代患病。

中国已有报道的病例有3000多例，且发病无人种及地区差异。DMD通常在2-5岁发病，行走不稳、步态异常（鸭步）、易跌倒、蹲下起立困难、下肢远端肥大、有Gower's征、与肌肉代谢相关的酶（如肌酸磷酸激酶等）显著升高、血清肌酐显著降低；8岁左右开始无法上楼梯；12岁左右出现行走困难、全身肌肉无力，只能依靠轮椅活动；20岁左右全身肌力下降，心肺肌肉严重萎缩导致呼吸衰竭而死亡，最终导致巨大的家庭和社会负担。

已知扩张性心肌病是引发青少年猝死的基础病，DMD基因突变还可能是扩张型心肌病（70%为散发）的一个潜在的病因。每年，中国心源性猝死的人数为54.4万人，且男性猝死发生率高于女性，对于心源性猝死的病因诊断目前尚属空白。

目前，DMD的治疗缺乏临床治疗指南，降酶治疗与病程改善无效，物理治疗可以推迟死亡时间（最长的生存时间是30岁左右），近十年骨髓移植对于遏制病程发展有良好临床效果，但是治疗前的基因诊断是治疗的前提。

东莞博奥木华基于目标序列捕获及新一代高通量测序技术开发了DMD基因检测新方法。该方法能够检测DMD基因的1408个已知突变并能发现未知突变。与传统的方法相比，本方法检测的周期短，覆盖了全部外显子、剪切位点以及部分隐含内含子，准确度高达99%以上，并且能与血常规共用一管血，采样方便。

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